人类遗传病分为哪五大类(线粒体遗传病)

人类遗传病分为哪五大类

1、根据遗传物质的结构和功能改变的不同，可以将遗传病分为五大类：一，染色体病是指染色体数目的异常或者染色体结构的异常，包括缺失、异位、倒位、环形染色体和等臂染色体等。

线粒体母系遗传意义

1、关于遗传，有两方面因素是完全倒向女性的，其一是孩子的大部分DNA是来自母亲的，其二是母亲有独立的核外遗传密码，只能母系遗传。也就是说不论是儿子还是女儿，其身体里面都完全继承了母亲这方面的基因。

2、原因：因为当精子中没有线粒体，线粒体只存在于母系卵细胞的细胞质中。所以，当精子和卵细胞结合形成受精卵的时候，受精卵中的线粒体都是来自于母系卵细胞。

3、线粒体DNA母系遗传会使后代在某些方面更像母亲 不错，人身体所有细胞里面都有线粒体，但只有女性的线粒体基因能随其卵子遗传给后代。

线粒体病的遗传方式

1、位于线粒体的致病基因，呈母性遗传方式，男女两性均可患病。它们共同的临床表现为智力、运动发育迟缓，智力低下，身材矮小，肌张力降低。血液乳酸及丙酮酸的测定有助于诊断，肌肉活检可进一步帮助确诊。

2、线粒体遗传属于细胞质遗传，具有以下特点：1，具有母系遗传的特点；2，正反交结果不同；3，后代的性状不具有一定的分离比。

3、(1)母系遗传：母亲传给子代，不论男女，而不会由父亲传给子代。(2)子代较常染色体显性遗传有更高的受累率。(3)存在阈值效应与剂量效应。(4)在细胞分裂时，子代细胞的突变比例可能发生漂移，导致表型改变。

4、对于可疑线粒体病的患者来说，理想的遗传学诊断方法是发现导致线粒体结构和功能缺陷的相关基因突变。

线粒体遗传病

1、常见线粒体遗传病有CPEO综合征、KSS综合征、MELAS综合征、MERRF综合征、LHON综合征等，对线粒体遗传病的诊断需要结合临床诊断和生化指标。

2、线粒体遗传病在临床上主要包括线粒体肌病以及线粒体脑肌病，主要原因与基因遗传缺陷、线粒体代谢酶的缺乏有一定的关系。

3、(1)母系遗传：母亲传给子代，不论男女，而不会由父亲传给子代。(2)子代较常染色体显性遗传有更高的受累率。(3)存在阈值效应与剂量效应。(4)在细胞分裂时，子代细胞的突变比例可能发生漂移，导致表型改变。

4、原因：因为当精子中没有线粒体，线粒体只存在于母系卵细胞的细胞质中。所以，当精子和卵细胞结合形成受精卵的时候，受精卵中的线粒体都是来自于母系卵细胞。

5、这是由于mtDNA的遗传不遵循孟德尔定律，被随机分配到子细胞中所致；线粒体病发病有一阈值，只有当异常的mtDNA超过阈值时才发病。

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