序列变异SNV InDeⅠ什么意思(InDel)

序列变异SNV/InDeⅠ什么意思

1、单核苷酸多态性，SNP或单核苷酸位点变异SNV。个体间基因组DNA序列同一位置单个核苷酸变异（替代、插入或缺失）所引起的多态性。

SNP与InDel

单核苷酸变异（通常称为单核苷酸多态性，通俗的说法就是单个DNA碱基的不同，简称SNP），单核苷酸多态性是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据。

SNP是单核苷酸多态性。InDel就是指insert或者deletion，插入或者缺失。

DeepVarient运行结束后，SNP和INDEL还在一个vcf文件里，为了后续单独分析，我们可以用GATK分离他们，命令如下：-select-type参数分别给定SNP和INDEL，将会分别得到对应变异类型的结果，输出仍然是vcf格式的文件。

怎么预测snp和indel对蛋白质序列的影响

这样：你到Google后，先搜promoter prediction. 然后在发现的地址中选一个，输入你的序列。你就会得到该序列都会有那些转录因子结合等信息。然后再到Google，搜protein function prediction。

大的结构性变异，这种类型比较多，包括长度在50bp以上的长片段序列的插入或者删除、染色体倒位，染色体内部或染色体之间的序列易位，拷贝数变异，以及一些形式更为复杂的变异。

不在蛋白质编码区的 SNP 仍可能影响基因剪接、转录因子结合、信使RNA降解或非编码区的RNA序列。受到这种 SNP 影响的基因表达被称为单核苷酸多态性表达（ESNP），可能发生在此基因的上游或下游。

个体间基因组DNA序列同一位置单个核苷酸变异（替换、插入或缺失）所引起的多态性。在人类基因组中SNP分布普遍并且密度较大，总数超过107， 平均每300bp（也有说1kbp）就有一个SNP。或称单核苷酸位点变异SNV。

外显子组测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。

INDEL分子标记的操作流程

1、根据基因组中插入缺失位点，设计一些扩增这些插入缺失位点的PCR 引物，这就是InDel 标记。

2、下面是操作流程：vcf2diploid 通过将phased的变异整合到参考基因组中，从vcf文件创建二倍体基因组。

3、研究步骤 ：例子：应用： 分子标记和基因编辑 遗传标记类型有： SNP， InDel(插入缺失)， 结果变异（SV）。

4、分子标记是生物遗传标记的一种。通过引物设计的不同，用PCR的方法在生物的基因组DNA上扩增出相关条带，通过电泳、识别、分析，可用作生物遗传信息的研究。

5、目前常见分子标记主要有 SNP 、InDel、SSR 等。SNP ：（Single Nucleotide Polymorphisms） 单核苷酸多态性，是指在基因组上由单个核苷酸变异形成的遗传标记，其数量众多，多态性丰富。

6、主要分析的内容：根据SNP/INDEL频率差异分析，确定与极端性状紧密相关的分子标记，并完成定位基因；目的基因功能注释。

indel生物学含义

1、综述：得失位是一个导致基因多样化（genetic polymoriphism）的普遍现象。研究表明，有16%到25%的基因多样化是由得失位引起的，显著低于其他的基因多样化的来源例如核苷酸多态性（SNPs）。

2、这一研究成果具有重大科学意义，并具有潜在的应用前景。

3、序列比对考虑了DNA序列的生物学特性，如序列局部发生的插入，删除（前两种简称为indel）和替代，序列的目标函数获得序列之间突变集最小距离加权和或*相似性和，对齐的方法包括全局对齐，局部对齐，代沟惩罚等。

4、从生物学的原始，这个问题包含以下含义：从完整的序列重建DNA片段重叠在各种实验条件下。

5、其实演化速度很难定义，因为不好说出现了什么样的变化才能叫做演化，所能定义的是突变的速率，性状出现的速率，和成种的速率。 突变的速率。物种之间突变速率差异很大，有一个规律是基因组越大突变率越低。

indel标记是什么

目前法医dna分析使用的dna遗传标记主要有：短串联重复序列（STR）、单核苷酸多态（SNP）和微小插入缺失（Indel）三种。其中STR是目前应用最多的标记。

Indel ：(insertion-deletion)，插入缺失。是指相对于参考基因组，样本中发生的小片段的插入缺失，该插入缺失可能含一个或多个碱基。SSR ：Simple Sequence Repeat，简单重复序列。

设计引物，pcr，跑胶（样品混合样1，2。。

SNP是single nucleotide polymorphism 的缩写，是指在基因组上单个核苷酸的变异，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。指在基因组上单个核苷酸的变异，包括置换、颠换、缺失和插入。

第二代分子标记以SSR为代表，是基于简单重复序列的多态性。第二代分子标记通过引物的特殊设计，能够扩增DNA上的相应位置的序列，根据它们的多态性，进行下一步分析。第三代分子标记以SNP为代表，单核苷酸多态性。

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